Ce este surdocecitatea?
Surdocecitatea se referă la prezența dublei dizabilități senzoriale, de văz și de auz, în diferite grade, determinând dificultăți în comunicare, orientare și mobilitate, în accesarea informațiilor.
Cauzele care determină apariția surdocecității sau a dizabilităților senzoriale sunt variate, literatura de specialitate menționează următoarele ca fiind cele mai frecvente:
- cauze perinatale (15%) - hipoxie, anoxie, travaliu prelungit, proceduri medicale neadecvate;
- cauze postnatale (5%) - meningită, encefalită, traume craniene, insuficiență cardiacă;
- cauze prenatale (50%) - embriofetopatii, citomegalovirus, virusul rubeolic, sindroame: Down, Usher, Charge, Goldenhar, Laurence-Moon-Biedle.
Sindromul rubeolic congenital - afectează grav nu doar analizatorii de văz sau de auz, ci întreg procesul de dezvoltare, fiind cu atât mai agresiv cu cât vârsta fătului, în momentul îmbolnăvirii mamei, este mai mică.
Principalele simptome ale sindromului rubeolic congenital sunt:
- anemie hemolitică, hepatosplenomegalie, icter mecanic, meningoencefalită ;
- deficienţă neurosenzorială de auz;
- deficienţă de vedere (de diverse grade, de la ambliopie uşoară până la cecitate): cataractă, retinopatie pigmentară, nistagmus, microftalmie, atrofie optică;
- dizabilitate intelectuală (în 55% din cazuri);
- probleme cardiace (defect de sept interventricular, stenoză de arteră pulmonară);
- probleme neurologice sau cerebrale (pot lipsi, dar când există, gradul de afectare variază de la mediu la sever), microcefalie;
- diabet insulino-dependent.
Sindromul C.H.A.R.G.E./Hall-Hittner - un acronim ce implică mai multe afecțiuni:
C- colobom irian - o anomalie ce constă în lipsa unei substanțe în partea inferioară a irisului;
H - heart, defecte cardiace diverse ce pot afecta 75-80 % dintre nou-născuții cu acest sindrom, este frecventă tetralogia Fallot;
A - atrezie coanală, blocarea comunicării nazofaringiene, cauzată de formarea unei membrane ce împiedică pătrunderea aerului în timpul inspirației nazale;
R - retard - întârziere în creșterea și dezvoltarea fizică și intelectuală;
G - genital - hipoplazie genitală, dezvoltare incompletă a organelor genitale;
E - ear - anomalii ale urechii și pierderi ale auzului.
Sindromul USHER
Sindromul Usher tip I (USH1) reprezintă forma cea mai severă, copiii suferind de pierdere de auz neurosenzorială congenitală profundă sau severă. Deoarece se nasc surzi sau cu resturi auditive doar pe parcursul primului an de viaţă, ei nu învaţă să vorbească. Disfuncţiile vestibulare constante sunt prezente de la naştere, iar copiii manifestă întârzieri în dezvoltarea motorie, motiv pentru care nu stau în șezut fără sprijin şi încep să meargă la o vârstă mai târzie comparativ cu copiii cu dezvoltare normală. Retinita pigmentară (RP) debutează încă din copilărie, conducând la restrângerea progresivă a câmpului vizual concomitent cu diminuarea progresivă a acuităţii vizuale (prima afectată fiind vederea nocturnă, ceea ce duce la nictalopie).
Sindromul Usher tip II (USH2) are drept specific debutul întârziat şi moderat al pierderii de auz. Astfel, deşi deficienţa de auz este neurosenzorială congenitală, restantul auditiv variază de la moderat pentru frecvenţele joase până la sever pentru cele înalte (cu tendinţă de stabilizare); din acest motiv, comunicarea verbală este posibilă în copilărie, în special cu protezare auditivă. Pierderea de auz poate apărea între prima şi cea de-a treia decadă de viaţă. Funcţia vestibulară este normală, dar poate fi prezent nistagmusul. Debutul retinitei pigmentare (nictalopie, restrângere progresivă a câmpului vizual şi scăderea acuităţii vizuale centrale) se constată fie în timpul pubertăţii, fie mai târziu, în cursul adolescenţei.
Sindromul Usher tip III (USH3) este foarte rar şi se remarcă prin faptul că pacienţii prezintă auz normal la naştere. Ulterior, deficitul de auz devine similar celui din USH2, cu pierderi majore în cazul recepţiei frecvenţelor înalte. Rata de progresie variază, dar, în cele mai multe cazuri, se ajunge la surditate profundă. Totuşi, nivelurile acceptabile ale restantului auditiv din copilărie permit achiziţionarea limbajului verbal oral într-o manieră satisfăcătoare. Auzul şi văzul se deteriorează cu timpul, astfel încât la vârsta adultă va fi necesară folosirea unei proteze auditive; pierderea vederii este severă şi profundă. Dificultăţi de echilibru pot apărea mai târziu.
Sindromul Down
Sindromul mai este cunoscut și sub denumirea de trisomia 21, deoarece este vorba despre mutații ce apar pe perechea 21 de cromozomi. Trăsăturile clinice tipice în sindromul Down se referă la aspecte ale înfăţişării fizice, dizabilităţii intelectuale şi problemelor de sănătate. Particularităţile fizice frecvent întâlnite sunt: epicantul, hipertelorism, urechi mici, implantate mai jos decât este normal, faţă rotundă şi plată, microgenie, nas aplatizat, brahicefalie, mâini scurte şi late, pliu palmar transvers. Spaţiul dintre degetul mare de la picior şi cel alăturat poate fi anormal de mare. Problemele de vedere şi de auz sunt întâlnite, în diverse combinaţii, la mai mult de jumătate dintre indivizi.